โรคหัวใจจากพันธุกรรม วิธีการตรวจยีน รู้ก่อนลดความเสี่ยงชะลอโรค

หนึ่งในปัจจัยการเกิดมะเร็ง คือ กรรมพันธุ์ ที่ส่งต่อกันทางสายเลือด เผย วิธีการตรวจยีนรู้ก่อนป้องกันได้ แพทย์เผยการดูแลสำหรับผู้มียีนผิดปกติ

โรคหัวใจและหลอดเลือดจะเกิดได้จากหลายปัจจัย แต่ปัจจัยทางด้านพันธุกรรมก็ยังเป็นส่วนหนึ่งที่สำคัญ โดยเฉพาะโรคหัวใจที่เป็นมาแต่กำเนิด ซึ่งก็มีบางส่วนอาจแสดงอาการเมื่ออายุมากขึ้น

โรคของหัวใจที่มีส่วนเกี่ยวข้องกับพันธุกรรม

• โรคกล้ามเนื้อหัวใจ
• โรคอะไมลอยด์โดสิสหัวใจ
• โรคหัวใจเต้นผิดจังหวะ
• โรคเนื้องอกและมะเร็งหัวใจ
• โรคลิ้นหัวใจ
• ภาวะเส้นเลือดแดงใหญ่ที่อกโป่งพองหรือแตกที่มีส่วนจากพันธุกรรม
• ภาวะคอเลสเตอรอลในเลือดสูง
• ภาวะความดันปอดสูงผิดปกติ
• ภาวะอื่น ๆ ที่ส่งผลต่อหัวใจ เช่น กลุ่มอาการมาร์แฟน เป็นต้น

ใครบ้างที่มีความเสี่ยงโรคหัวใจและหลอดเลือดที่เกิดจากพันธุกรรม

• ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีโรคเกี่ยวกับระบบหัวใจและหลอดเลือด
• ผู้มีภาวะหัวใจผิดปกติแต่กำเนิด
• มีประวัติหัวใจหยุดเต้นโดยไม่ทราบสาเหตุ
• เป็นลมหรือหมดสติเมื่อออกกำลัง หรือเมื่อมีความเครียดทางจิตใจ
• ผู้ป่วยอายุน้อยกว่า 60 ปี ที่มีภาวะหัวใจวาย
• ผู้ป่วยอายุน้อยกว่า 50 ปี ที่ต้องได้รับการใส่เครื่องกระตุ้นหัวใจ
• มีภาวะหัวใจโต
• มีภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ
• มีภาวะหัวใจขาดเลือด หลอดเลือดหัวใจ หรือหลอดเลือดสมองในผู้ป่วยอายุน้อย (ชายอายุน้อยกว่า 55 ปี หญิงอายุน้อยกว่า 65 ปี)
• มีหลอดเลือดแดงที่หน้าอกโป่งพอง ขณะที่อายุน้อยกว่า 55 ปี
• มีประวัติทารกเสียชีวิตกะทันหัน (Sudden infant death syndrome-SIDS) ในครอบครัว
• มีภาวะไขมันในเลือดสูงและไม่ตอบสนองต่อการรักษา (ระดับ LDL สูงกว่า 190 mg/dL เมื่อไม่ได้รับประทานยา)
• มีพ่อแม่ พี่น้อง ญาติ หรือลูกที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคหัวใจที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมหรือได้รับการตรวจว่ามียีนผิดปกติ
• มีพ่อแม่ พี่น้อง ญาติ หรือลูกที่มีภาวะหัวใจหยุดเต้นหรือเสียชีวิตกะทันหัน โดยเฉพาะผู้ที่อายุน้อยกว่า 45 ปี

เปรียบเทียบยีนโรคหัวใจ ผู้ที่มียีนปกติ และ ยีนผิดปกติ

ปัจจัยที่ทำให้เกิดโรคหัวใจ

ผู้ที่มียีน ปกติ

อายุที่มากขึ้น การติดเชื้อบางชนิด ลักษณะการใช้ชีวิต อาหารที่รับประทาน เครื่องดื่มแอลกอฮอล์ การสูบบุหรี่ โรคประจำตัวร่วมอื่น ๆ

ผู้ที่มียีน ผิดปกติ

มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจากผู้ที่ไม่มียีนผิดปกติ โดยการได้รับปัจจัยเพียงเล็กน้อยก็สามารถกระตุ้นให้เกิดอาการผิดปกติได้

อายุที่มักพบโรค เช่น โรคหัวใจ

• ผู้ที่มียีน ปกติ : ภาวะหัวใจวาย หลอดเลือดหัวใจ หลอดเลือดสมอง ความผิดปกติของกล้ามเนื้อหัวใจ โดยทั่วไปพบเมื่อมีอายุมากหรือเมื่อมีโรคประจำตัวอื่น ๆ ร่วมด้วย ความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดอาจพบได้ในผู้อายุน้อย หัวใจเต้นผิดจังหวะพบได้ในทุกช่วงอายุ
• ผู้ที่มียีน ผิดปกติ: พบภาวะหัวใจวาย หลอดเลือดหัวใจ หลอดเลือดสมอง ความผิดปกติของกล้ามเนื้อหัวใจในผู้ป่วยที่อายุน้อยได้

ความรุนแรงของโรค

• ผู้ที่มียีน ปกติ : ขึ้นอยู่กับโรค ส่วนใหญ่มักมีปัจจัยกระตุ้น หากปัจจัยกระตุ้นรุนแรงก็ทำให้มีความรุนแรงของโรคมาก
• ผู้ที่มียีน ผิดปกติ : ความรุนแรงของโรคไม่ขึ้นกับปัจจัยกระตุ้น บางครั้งมีปัจจัยกระตุ้นเพียงเล็กน้อยหรือแม้กระทั่งไม่มีปัจจัยกระตุ้นเลยก็อาจทำให้เกิดอาการรุนแรงถึงขั้นหัวใจหยุดเต้นนและเสียชีวิตได้

การตรวจคัดกรองโรคหัวใจ ความถี่ในการตรวจ และช่วงอายุ

• ผู้ที่มียีน ปกติ : ส่วนใหญ่มักตรวจเมื่อมีอาการ หรือตรวจคัดกรองเมื่อมีอายุมาก
• ผู้ที่มียีน ผิดปกติ : แนะนำให้ตรวจในช่วงอายุน้อยกว่าสำหรับผู้ที่มีความเสี่ยงในยีนที่ผิดปกติ และอาจต้องมีการตรวจคัดกรองที่ถี่กว่าบุคคลที่ไม่มียีนผิดปกติ

การรักษา

• ผู้ที่มียีน ปกติ : ขึ้นอยู่กับโรคและความรุนแรง
• ผู้ที่มียีน ผิดปกติ : ขึ้นอยู่กับโรคและความรุนแรง

การป้องกันต่างกันหรือไม่?

• ผู้ที่มียีน ปกติ : ป้องกันตัวเองโดยทั่วไป รักษาสุขภาพ ออกกำลังกายสม่ำเสมอ หลีกเลี่ยงลักษณะการใช้ชีวิตที่ทำให้เกิดความเสี่ยง เช่น การดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ การสูบบุหรี่ เป็นต้น
• ผู้ที่มียีน ผิดปกติ : นอกเหนือจากการป้องกันตัวเองโดยทั่วไป แพทย์อาจแนะนำการใส่เครื่องมือทางการแพทย์เพื่อป้องกันหัวใจหยุดเต้นกะทันหัน ในบางโรคที่มีความรุนแรงเพื่อป้องกันการเสียชีวิต

การตรวจหาความผิดปกติของยีนโรคหัวใจ

• การตรวจยีนแบบ medical grade คือการตรวจยีน ที่ทำการสั่งตรวจโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญในสถานพยาบาล ซึ่งจะมีวิธีการตรวจที่ได้มาตรฐานและเชื่อถือได้ โดยจะศึกษายีนที่เกี่ยวข้องและให้ข้อมูลที่ช่วยให้ผู้รับการตรวจได้รับการวินิจฉัยว่ามีหรือไม่มีโรคพันธุกรรม หรือความเสี่ยงที่ต้องทำการตรวจ หลังจากนั้นจะมีการแปลและอธิบายผลอย่างครอบคลุมโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
• การตรวจยีนแบบ direct-to-consumer grade คือการตรวจด้วยชุดตรวจที่บุคคลทั่วไปสามารถสั่งและตรวจเองได้จากที่บ้าน อาจไม่มีมาตรฐานของการเก็บตัวอย่างและการตรวจ จะศึกษายีนบริเวณที่มีความเสี่ยงสูงและผลการตรวจ ส่วนมากจะระบุเพียงว่ามีความเสี่ยงที่จะมีภาวะหรือโรคนั้น ๆ หรือไม่ โดยการแปลและอธิบายผลอาจไม่ได้ทำโดยแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญและไม่ได้ครอบคลุมการตรวจทั้งหมด ในบางกรณี หากพบความผิดปกติจากการตรวจแบบยีนแบบ direct-to-consumer จำเป็นต้องตรวจด้วยวิธี medical grade เพื่อยืนยันก่อนจะนำผลตรวจมาใช้ทางการแพทย์

การตรวจยีนในบุคคลทั่วไป หากพบว่ามีความเสี่ยงต่อโรคหรือภาวะใดก็อาจจะแนะนำการปรับปัจจัยอื่น ๆ และแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่ทำการตรวจและแปลผลอาจแนะนำการตรวจเพิ่มเติมเพื่อหาว่ามีภาวะหรือโรคที่มีความเสี่ยงหรือไม่ ซึ่งหากไม่ทราบความเสี่ยงในการเกิดโรคทางพันธุกรรมของตัวเองก็อาจทำให้ไม่สามารถตรวจและวินิจฉัยโรคร้ายแรงต่าง ๆ ได้ทันท่วงที โดยเฉพาะโรคที่เกี่ยวกับระบบหัวใจและหลอดเลือดที่มีความรุนแรง บางโรคอาจไม่มีอาการแสดงให้เห็นมาก่อน แต่หากมีอาการอาจทำให้เสียชีวิตในทันที รวมถึงในคู่สมรสที่มีความเสี่ยง หากไม่ทราบความเสี่ยงก็อาจทำให้ลูกที่เกิดมามีความผิดปกติ ซึ่งหากตรวจพบหลังการคลอดก็อาจสายเกินไป

ที่มา : pptvhd36.com